Paveldima ataksija yra ataksijos forma, kurią sukelia genetinis mutavusių genų paveldėjimas. Yra daugiau nei 70 paveldimų ataksijų tipų, įskaitant ir autosominę recesyvinę, ir autosominę dominuojančią ataksiją, kurios gali paveikti visas kūno vietas. Kiekviena atskira ataksija yra suskirstyta į kategorijas pagal specifinę genetinę mutaciją.
Bendras paveldimos ataksijos apibrėžimas yra toks, kad tai yra būklė, sukelianti laipsnišką nugaros smegenų ir smegenėlių pažeidimą. Mutuoti genai neleidžia tinkamai augti ir vystytis nervų sistemai ir smegenims. Laikui bėgant tai sukelia žalą, sukeliančią ataksijos simptomus.
Ataksija yra būklė, dėl kurios prarandama raumenų kontrolė ir fizinė koordinacija. Jis gali paveikti visą kūną, įskaitant rankas, kojas, burną ir akis. Kai pažeidžiamos šios sritys, gali kilti problemų dėl pagrindinių funkcijų, tokių kaip kalbėjimas, vaikščiojimas ir net rijimas. Paveldima ataksija turi neurologinių simptomų, kurie pasireiškia ne staiga, o per daugelį metų. Būklei progresuojant, patiriami simptomai bus sunkesni, sukeldami paralyžių ir priklausomybę nuo invalido vežimėlio.
Paveldima ataksija yra kai kurių genų mutacijų, kurias žmogus paveldi iš vieno ar abiejų tėvų, rezultatas. Visi paveldimų ataksijų tipai patenka į vieną iš dviejų grupių. Autosominė recesyvinė ataksija yra tada, kai genetinės mutacijos perduodamos iš abiejų tėvų. Autosominė dominuojanti ataksija yra tada, kai tik vienas iš tėvų perduoda mutaciją.
Friedreicho ataksija ir ataksija-telangiektazija yra dviejų tipų autosominė recesyvinė ataksija. Friedreicho ataksijos atvejais simptomai prasideda bet kuriuo metu nuo 20 iki XNUMX metų amžiaus. Kita vertus, ataksijos-telangiektazijos simptomai prasideda kūdikystėje arba iki penkerių metų amžiaus.
Dviejų tipų autosominė dominuojanti ataksija yra spinocerebellar ir epizodinė ataksija. Stuburo smegenų ataksijos simptomai prasideda maždaug 30–40 metų amžiaus. Epizodinė ataksija yra retesnė, kai simptomai pasireiškia paauglystėje, ir yra laikotarpių, kai simptomai nepasireiškia.
Jei įtariama ataksija, bus atliktas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti ataksijos tipą pagal specifinį mutavusį geną. Juosmeninė punkcija dažniausiai atliekama smegenų skysčio tyrimui. Galima atlikti magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) arba kompiuterinės topografijos (CT) nuskaitymus, siekiant patikrinti smegenų anomalijas.
Paveldimos ataksijos gydymas yra simptominė priežiūra. Ataksija negali būti išgydyta, tačiau patiriamus simptomus galima valdyti, kad būtų išvengta didelio diskomforto. Keletas skirtingų gydytojų tipų padės pacientams susidoroti su simptomais, įskaitant neurologą, ergoterapeutą ir logopedą.