Policistinė inkstų liga, paprastai vadinama PKD arba PCKD, yra genetinė būklė, kai inkstuose susidaro daug cistų. Cista yra nenormalus maišelis, kuriame yra dujų, skysčio ar pusiau kietos medžiagos. Cistos, atsirandančios dėl PKD, yra užpildytos skysčiu, skiriasi dydžiu ir sukelia dramatišką inkstų padidėjimą. Nors PKD pirmiausia paveikia inkstus, jis taip pat gali sukurti cistas kepenyse, gaubtinėje žarnoje ir kasoje bei pažeisti kraujagysles, širdį ir smegenis. Yra dviejų tipų PKD, autosominis dominuojantis ir autosominis recesyvinis.
Inkstai yra suporuotas organas, esantis užpakalinėje pilvo dalyje arba link nugaros. Šie organai, be kitų funkcijų, yra atsakingi už šlapimo gamybą, kraujo filtravimą, cukraus ir druskos reabsorbciją į kraują ir vandens koncentracijos organizme valdymą. PKD sergančių pacientų inkstai laipsniškai praranda gebėjimą atlikti šias funkcijas, o kartais baigiasi inkstų nepakankamumu. Paprastai tai užtrunka daug metų.
Žmonės, sergantys PKD, dažnai nepastebi jokių simptomų. Simptomai, kurie gali išsivystyti, yra aukštas kraujospūdis, galvos skausmai, kraujas šlapime, inkstų akmenligė, nugaros ar šonų skausmas, pilvo patinimas, dažnas šlapinimasis, šlapimo takų ar inkstų infekcijos ir, paskutinėmis stadijomis, inkstų nepakankamumas. Inkstų nepakankamumo atveju pacientams gali prireikti persodinti inkstą arba atlikti dializę – dirbtinį inkstų funkcijos pakaitalą.
Dviejų tipų PKD, autosominis dominuojantis ir autosominis recesyvinis, skirstomi pagal skirtingus genetinius defektus, sukeliančius PKD. Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD) yra labiau paplitusi iš šių dviejų. Šis defektas perduodamas per dominuojantį geną, todėl jei vienas iš tėvų serga šia liga, vaikas taip pat turi penkiasdešimt procentų galimybę susirgti šia liga. ADPKD anksčiau buvo vadinamas suaugusiųjų PKD, nes jis dažnai pasireiškia nuo trisdešimties iki keturiasdešimties metų amžiaus. Tačiau vaikams taip pat gali išsivystyti autosominis dominuojantis PKD.
Defektą, sukeliantį autosominę recesyvinę policistinę inkstų ligą (ARPKD), perduoda recesyvinis genas. Kadangi genas yra recesyvinis, jei vienas iš tėvų turi defektą, o kitas ne, sugedusį geną pakeis sveikas genas. Tačiau jei abu tėvai turi nenormalų recesyvinį geną, vaikas turi dvidešimt penkis procentus tikimybės susirgti ARPKD. Skirtingai nuo ADPKD, kuris gali atsirasti dėl vieno iš dviejų galimų defektinių genų, tik vienas genas yra susijęs su ARPKD. ARPKD simptomai dažniausiai pasireiškia kūdikystėje, tačiau gali pasireikšti tik vėlyvoje vaikystėje ar ankstyvoje paauglystėje.
Gydytojas gali netyčia atrasti PKD arba tikslingai ieškoti PKD naudodamas vaizdo gavimo technologiją. Paprastai šie egzaminai apima ultragarsinį nuskaitymą, kompiuterinę tomografiją (CT) arba magnetinio rezonanso tomografiją (MRT). Kai kuriais atvejais, ypač kai šeimos narys dovanoja inkstus, genetinis tyrimas taip pat gali būti įtrauktas į diagnozės etapą. PKD simptomų ir komplikacijų gydymas bus nustatytas atsižvelgiant į cistų dydį, skaičių ir vietas bei paciento patiriamus simptomus. Gydymas gali apimti vaistus kraujospūdžiui kontroliuoti, cistų nusausinimo operaciją, infekcijų gydymą antibiotikais, skausmą malšinančius vaistus ir nuolatinį paveiktų vietų stebėjimą.