Porfirija yra terminas, apibūdinantis aštuonis ar daugiau sutrikimų tipų, turinčių įtakos hemo molekulės, pernešančios deguonį visame kūne, lygiui. Pavadinimas kilęs dėl porfirino molekulių pertekliaus organizme. Skirtingi porfirijos gydymo būdai yra kraujo ištraukimas arba perpylimas, kaulų čiulpų transplantacija, blužnies pašalinimas arba vaistai, tokie kaip hidroksichlorokvinas, chlorokvinas, heminas, beta karotinas arba aktyvuota anglis. Nė vienas vaistas negydo visų porfirijų. Genetinės terapijos ir kaulų čiulpų ar kamieninių ląstelių transplantacijos tyrimai gali duoti veiksmingų porfirijos gydymo būdų, išskyrus vaistus.
Dažniausia porfirija yra porfirija cutanea tarda (PCT), kurios paplitimas yra maždaug vienas iš 10,000 80 žmonių. Šia liga serga apie XNUMX procentų porfirija sergančių pacientų. Žmonėms, sergantiems PCT ar kita, daug retesnio tipo porfirija, vadinama hepatoeritropoetine porfirija (HEP), trūksta uroporfirinogeno dekarboksilazės fermento. Fermento trūkumas sukelia odos pūsles ir lengvus kepenų sutrikimus.
PCT yra lengviausiai gydoma iš visų porfirijų. Dažniausiai gydytojas rekomenduos paimti kraują, kad pašalintų geležies perteklių. Pacientai taip pat gali būti gydomi mažomis hidroksichlorokvino arba chlorokvino dozėmis. Šie porfirijos gydymo būdai paprastai yra labai sėkmingi kontroliuojant ligą.
Įgimta eritropoetinė porfirija (CEP) yra labai reta porfirijos rūšis. Žmonėms, sergantiems CEP, trūksta uroporfirinogeno III kosintazės fermento, o jų odoje gali atsirasti pūslių ir padidėti infekcijos dažnis bei anemija. Gydymas apima kraujo perpylimą, kaulų čiulpų transplantaciją, aktyvintąją anglį kaip geriamąjį vaistą ir blužnies pašalinimą.
Iš visų porfirijos gydymo būdų vienas konkretus vaistas apima plačiausią sutrikimų spektrą. Vaistas heminas yra pagaminta hemo forma, kuri švirkščiama į paciento veną. Vaistas reguliuoja porfirino ir porfirino žaliavų koncentraciją kraujyje. Hemin vartojamas ūminei protarpinei porfirijai (AIP), margajai porfirijai (VP), paveldimai koproporfirijai (HCP) ir delta-aminolevulino rūgšties dehidratazės trūkumo porfirijai (ADP) gydyti. Kitas vaistas nuo šių ligų yra hemo arginatas, kartais pacientai gydomi gliukoze.
Eritropoetinė protoporfirija (EPP) yra genetinis fermento ferrocelatazės sutrikimas. Liga sukelia šviesai jautrios odos, kepenų veiklos sutrikimus ar tulžies akmenligę. Rekomenduojamas EPP gydymas yra beta karotino vartojimas.
Porfirijos gydymas apima visą sutrikimų grupę. 2011 m. pradžioje nebuvo išgydoma jokia porfirija. Gydytojai rekomenduoja pacientams laikytis daug angliavandenių turinčios dietos, tačiau vien dieta ligos simptomų nesuvaldo. Klinikiniais tyrimais buvo tiriamas genų terapijos, kaulų čiulpų transplantacijos ir kamieninių ląstelių gydymo porfirijoms veiksmingumas.