Kokie yra skirtingi progerijos gydymo būdai?

Kadangi 2011 m. nėra progerijos išgydymo, gydymas dažniausiai yra skirtas komplikacijų prevencijai ir simptomų palengvinimui. Įprasti gydymo būdai, tokie kaip mažų dozių aspirino režimas, fizinė terapija ir maitinimo vamzdeliai, yra skirti palengvinti progerijos simptomus, o ne išgydyti ar užkirsti kelią būklei. Klinikinių tyrimų metu tiriami galimi vaistai, įskaitant farneziltransferazės inhibitorius (FTI), bisfosfonatą, vadinamą zoledrono rūgštimi, ir statiną, vadinamą pravastatinu.

Mažos aspirino dozės, vartojamos kasdien, yra tipiškas šios būklės gydymas. Mažos aspirino dozės gali užkirsti kelią širdies priepuoliams ir insultui – dviem dažniausiai pasitaikančioms šiuo sutrikimu sergančių vaikų mirties priežastims. Aspirinas mažina trombocitų sulipimą kraujyje ir neleidžia krešuliams trukdyti kraujo tekėjimui į širdį ir smegenis.

Fizinė ir profesinė terapija taip pat yra įprasti progerijos gydymo būdai. Šios terapijos skirtos sąnarių sustingimui ir klubų judėjimo problemoms. Tikslas yra išlaikyti pacientą kuo aktyvesnį kuo ilgiau.

Kiti progerijos gydymo būdai yra skirti paciento svorio ir mitybos palaikymui. Tokios būklės kūdikiui gali būti sunku maitinti ir jam gali prireikti maitinimo vamzdelio ir švirkšto. Maisto papildai taip pat gali padėti išvengti svorio mažėjimo ir užtikrinti, kad vaikas kasdien gautų reikiamų maistinių medžiagų.

Kai kuriems vaikams gali prireikti ištraukti pieninius dantis. Nuolatiniai dantys gali pradėti dygti anksčiau, nei iškrenta pirminiai. Dėl to gali atsirasti antroji dantų eilė arba perpildymas, jei nebus ištrauktas.
Prancūzijoje įsikūrusi mokslinių tyrimų grupė leido sukurti galimus vaistus nuo šios būklės, kai 2003 m. atrado sindromą sukeliančią geno mutaciją. Sergantiems vaikams yra LMNA geno mutacija, dėl kurios susidaro nenormalus prelaminas A arba progerinas. . Klinikiniai tyrimai yra skirti vaistams, kurie, kaip manoma, neleidžia progerinui pažeisti ląsteles ir sukelti genetinį nestabilumą, sukeliantį progerijos simptomus.

FTI, pavyzdžiui, lonafarnibas, pravastatinas ir zoledrono rūgštis, neleidžia molekulei, vadinamai farnezilo grupe, prisijungti prie progerino. Kai ši molekulė prisijungia prie progerino, normali ląstelių funkcija slopinama ir atsiranda progerija. Kiekvienas iš trijų vaistų veikia skirtingą ląstelių proceso etapą, kuris sukuria farnezilo grupę.

Lonafarnibas iš pradžių buvo sukurtas vėžiui, įskaitant smegenų auglius, gydyti ir veikia slopindamas fermentą, reikalingą farnezilo grupei prijungti prie baltymo, pavyzdžiui, progerino. Statinas pravastatinas paprastai skiriamas cholesterolio kiekiui mažinti, tačiau jis taip pat blokuoja farnezilo gamybą. Zoledrono rūgštis yra bisfosfonatas, didinantis kaulų tankį ir, kaip ir pravastatinas, neleidžiantis gaminti farnezilo.
Manoma, kad šių vaistų derinys gali būti veiksmingesnis nei kiekvieno atskirai. Įrodyta, kad šie galimi progerijos gydymo būdai atkuria normalius progerijos ląstelių branduolius ląstelių kultūrose. Kol kas nežinoma, ar kuris nors iš šių vaistų išgydys sindromą ar užkirs kelią jo atsiradimui, tačiau jie gali leisti pacientams gyventi ilgiau ir sveikiau.

Progerija yra labai retas progresuojantis genetinis sutrikimas, sukeliantis greitą vaikų senėjimą. Nuo 130 m. buvo užregistruota tik maždaug 1886 atvejų. Vaikas, sergantis šiuo sutrikimu, gimęs dažnai atrodo normalus, tačiau tokie simptomai kaip plaukų slinkimas ir odos pokyčiai paprastai pasireiškia per 12 mėnesių. Sergantys dažnai miršta nuo širdies ir kraujagyslių ligų ar insulto, o vidutinė gyvenimo trukmė yra 13 metų, nors kai kurie gyvena ilgiau nei 20 metų.