Pterigio sindromo aspektai gali skirtis priklausomai nuo asmens, bet paprastai apima gomurio ar lūpos plyšį, galinį kelio sąnarį dengiančius odos sluoksnius ir lytinių organų anomalijas. Kitos galimos ypatybės gali būti pirštai, vadinamosios lūpų duobutės, arba neįprastos odos raukšlės ant žandikaulių, akių vokų ar didžiųjų pirštų. Šis retas sutrikimas kartais vadinamas popliteal pterygium sindromu arba PPS, taip pat veido-genito-poplitealiniu sindromu. Yra žinoma, kad jį sukelia IRF6 geno mutacija. Van der Woude sindromas yra glaudžiai susijusi būklė, atsirandanti dėl skirtingos IRF6 geno mutacijos, su kai kuriais tais pačiais simptomais kaip ir PPS.
Vienas bendras pterigio sindromo bruožas yra tam tikra lūpos ar gomurio skilimo versija. Dėl lūpų apsigimimo gali atsirasti duobučių ar įdubimų apatinės lūpos viduryje arba neįprastai susikaupusias odos vietas tam tikroje apatinės lūpos dalyje. Asmens gomuryje, taip pat žinomame kaip burnos stogas, gali būti nenormali anga. Kai kurie asmenys, sergantys pterigiumo sindromu, neturi įprasto dantų skaičiaus – būklė vadinama hipodontija. Visos šios fizinės problemos gali sukelti kalbos vystymosi sunkumų.
Popliteal pterygium sindromas gavo savo pavadinimą dėl bendros popliteal srities už kelio pažeidimo. Asmenų, sergančių šiuo sutrikimu, oda paprastai išauga per kelio galą ir gali nusitęsti iki kulno, todėl sunku vaikščioti ar šliaužti nepašalinus juostelių. Šis odos dirželis gali atsirasti ir ant didžiųjų kojų nagų, o kai kuriais atvejais yra ir pašalinių audinių, kurie iš dalies jungia žandikaulius arba apatinius ir viršutinius vokus. Pterigio sindromą turintiems žmonėms taip pat būdingi susilieję arba susilieję kojų pirštai, vadinami sindaktilija.
Genitalijų apsigimimai dažnai atsiranda kartu su pterigiumo sindromu. Moterys gali turėti labai mažas išorines lytines lūpas. Tikėtina, kad patinai turi padalintą kapšelį arba sėklides, kurios paprastai nenusileidžia, kartais vadinamos kriptorchidizmu.
Panašus įgimtas sutrikimas vadinamas Van der Woude sindromu. Šis sutrikimas taip pat yra IRF6 geno mutacijų rezultatas. Asmenys, sergantys Van der Woude sindromu, taip pat dažniausiai turi duobėtą apatinę lūpą, gomurio skilimą, lūpos skilimą arba hipodontiją.
Pterigio sindromas yra labai retas. Kai kuriais skaičiavimais, šis sutrikimas atsiranda maždaug 1 iš 300,000 XNUMX gimimų. Van der Woude sindromas yra šiek tiek dažnesnis ir sudaro apie du procentus atvejų, kai atsiranda lūpos ar gomurio skilimas.