Yra daug įvairių retų genetinių ligų, kurios gali turėti įtakos vaiko vystymuisi, tipų. Mitochondrijų sutrikimai ir cri du chat sindromas yra keletas retų genetinių sutrikimų pavyzdžių. Van der Woude sindromas ir Angelmano sindromas taip pat yra retų ligų rūšys. Dėl jų retumo informacija apie šias ligas yra ribota.
Viena iš retų genetinių ligų rūšių apima mitochondrijų sutrikimus. Šio tipo genetinis sutrikimas apibūdina mitochondrijų nechromosominės DNR mutacijas. Mitochondrijos yra labai maži augalų ir gyvūnų ląstelių subvienetai. Jie yra mažos ir apvalios arba į lazdelę panašios struktūros citoplazmoje arba ląstelės skystis, kurios padeda ląstelėms kvėpuoti. Įprastoje mitochondrijoje yra nuo 10 iki XNUMX žiedinės DNR gabalėlių, o kai kuri nors iš jų yra netinkamai suformuota arba mutavusi, tai vadinama mitochondrijų sutrikimu.
Cri du chat sindromas yra viena paslaptingiausių iš retų genetinių ligų. Ši liga taip pat žinoma kaip 5p sindromas ir katės verksmo sindromas ir apibūdina trūkstamą genetinę medžiagą penktosios chromosomos mažoje rankoje. Vis dar nežinoma, kas galėtų sukelti genetinės medžiagos ištrynimą. Šio sutrikimo simptomai skiriasi sunkumo laipsniu, atsižvelgiant į trūkstamos genetinės medžiagos kiekį, ir gali apimti stiprų verksmą, uždelstą vystymąsi ir plačiai išsidėsčiusius akis. Gydymą sudaro tėvų, terapeutų ir medicinos specialistų pagalbos komanda, padedanti vaikui išnaudoti visas savo galimybes.
Kitas retų genetinių ligų tipas vadinamas Van der Woude sindromu, kuriuo pasaulyje serga maždaug vienas iš 200,000 XNUMX žmonių. Šis sutrikimas yra retas, bet beatodairiškas, paveikiantis visų rasių žmones. Van der Woude sindromas paprastai yra paveldimas, tačiau gali pasireikšti asmenims, neturintiems šeimos istorijos. Šis sutrikimas apibūdina burnos ir veido deformacijas, įskaitant gomurio įskilimą, apatinių dantų nebuvimą ir liežuvio deformacijas. Deformacijų sunkumas kiekvienu atveju skiriasi, o dauguma žmonių gali būti gydomi plastine chirurgija.
Angelmano sindromas yra retų genetinių ligų rūšis, vadinama įvairiais pavadinimais, įskaitant laimingų lėlių sindromą ir lėlių vaikus, ir yra protinio atsilikimo rūšis. Šio tipo genetinis sutrikimas pasireiškia tik maždaug vienam iš 12,000 20,000–XNUMX XNUMX žmonių ir gali pasireikšti labai įvairiais simptomais. Uždelstas vystymasis, kalbos sutrikimai ir mažas galvos dydis yra keletas šio sutrikimo simptomų. Jis kartais vadinamas laimingų lėlių sutrikimu, nes judėjimo sunkumai dažnai sukelia trūkčiojančius, panašius į lėles judesius, o šiuo sutrikimu sergančių asmenų elgesys yra jaudinantis, dažnai juokiasi ir šypsosi.