Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio žmogaus ląstelėse susidaro papildoma 21 chromosomos kopija, ir tai yra dažniausia būklė, sukelianti apsigimimus. Dauguma Dauno sindromo testų atliekami nėštumo metu, atliekant kraujo tyrimus ir ultragarsą, siekiant patikrinti cheminių medžiagų ir hormonų kiekį bei stebėti bet kokias savybes, kurios gali reikšti, kad vaisius turi Dauno sindromą. Tyrimai atliekami ir po gimimo, tačiau dažniausiai tik tuo atveju, jei kūdikis gimsta su fizinėmis savybėmis, būdingomis šia liga sergančiam kūdikiui.
Šiuos tyrimus galima atlikti jau vienuoliktą nėštumo savaitę, tačiau klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei testų, atliktų antrąjį ar trečiąjį trimestrą. Pirmąjį trimestrą NHS vaisiaus anomalijų patikros programa atliekama naudojant ultragarsą ir kraujo tyrimą. Gydytojas apžiūri vaisiaus kaklą ir išmatuoja audinyje esančio skysčio kiekį, o tai žinoma kaip kaklo permatomumo patikra. Vaisius, gimęs su Dauno sindromu, paprastai turi didesnį skysčių kiekį nei gimęs be ligos. Kraujo tyrimai atliekami ultragarsu, siekiant nustatyti nenormalų baltymo A (PAPP-A) ir hormono chorioninio gonadotropino (HCG) kiekį.
Antrojo trimestro metu Dauno sindromo tyrimams taip pat reikia ultragarso, kad būtų nustatytas kaklo skaidrumas, ir kraujo tyrimas. Atliekant kraujo tyrimą bus tiriamas ne tik PAPP-A ir HCG, bet ir nėštumo cheminių medžiagų alfa-fetoproteino, ertriolio ir inhibino A lygis. Jei šie kiekiai yra nenormalūs arba rodo, kad vaisius gali turėti genetinį sutrikimą, rezultatams patvirtinti galima užsisakyti įtikinamesnius testus.
Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) – tai procedūra, kurios metu placentos biopsija, kurioje yra ta pati genetinė medžiaga kaip ir vaisius, tiriama dėl papildomų chromosomų. Procedūrą galima atlikti jau dešimtą nėštumo savaitę, tačiau ji kelia persileidimo riziką. CVS taip pat gali ištirti kitas chromosomų ligas, tokias kaip cistinė fibrozė ir hemofilija.
Aminocentezė yra kita Dauno sindromo testų forma, kurios metu renkamas amniono skystis, siekiant įvertinti vaisiaus chromosomas. Adata įkišama per pilvą į amniono maišelį, kad būtų paimtas skysčio mėginys tyrimui. Ši procedūra paprastai atliekama tik keturioliktą ar penkioliktą nėštumo savaitę.
Kai kūdikis gimsta ir jam pasireiškia ligos simptomai, galima atlikti kitus Dauno sindromo tyrimus. Genetinės ligos požymiai yra raumenų silpnumas, pasvirusios akys, plokščias profilis, viena delno raukšlė, mažos ausys ar burna. Gydytojas paskirs kariotipą, kad nustatytų, ar kūdikio ląstelėse yra chromosomų anomalijų.