Metabolinė liga yra bendras daugelio skirtingų genetiškai paveldimų būklių, kurių metu sutrinka medžiagų apykaita, terminas. Iš esmės tai reiškia nesugebėjimą inicijuoti katabolizmo ir anabolizmo – dviejų procesų, būtinų gaminti ir panaudoti energiją, reikalingą įvairioms ląstelių funkcijoms. Pagrindinė šios disfunkcijos priežastis yra sumažėjęs tam tikrų fermentų, reikalingų teisingiems medžiagų apykaitos keliams, kurie sukelia biochemines reakcijas ląstelėse, katalizuoti, prieinamumas arba net visiškas trūkumas. Priklausomai nuo specifinių fermentų ir medžiagų apykaitos būdų, sutrikimai, vadinami medžiagų apykaitos ligomis, skirstomi į daugybę klasifikacijų. Daugelis patenka į netinkamų aminorūgščių, organinių rūgščių, angliavandenių ar lipidų apykaitos kategorijas, tačiau tūkstančiai kitų tipų gali atsirasti dėl kitų priežasčių.
Pavyzdžiui, Tay-Sachs yra vienos rūšies medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia nepakankamas beta-heksosaminidazės A – fermento, katalizuojančio riebalų rūgščių, vadinamų gangliozidais, metabolizmo kelią, kiekis. Dėl to smegenyse kaupiasi toksiškos riebalų rūgštys, o tai lėtai sukelia nervų sistemos ir smegenų pablogėjimą. Nors Tay-Sachs yra retas, dažniausiai jis pasireiškia kūdikiams iki šešių mėnesių ir paprastai sukelia mirtį per ketverius metus.
Yra mažiausiai pusšimtis skirtingų medžiagų apykaitos sutrikimų, atsirandančių dėl sutrikusios glikogeno saugojimo, kuri priskiriama prie sutrikusios angliavandenių apykaitos. Kita vertus, Lesch-Nyhan sindromas atsiranda dėl sutrikusio purino metabolizmo ir sukelia būklę, vadinamą hiperurikemija, kai organizmas gamina per daug šlapimo rūgšties ir sukelia inkstų pažeidimą. Kearns-Sayre sindromą ir Zellweger sindromą sukelia atitinkamai netinkama mitochondrijų ir peroksisomų funkcija. Metabolizmo sutrikimų, susijusių su aminorūgščių metabolizmu, pavyzdžiai yra homocistinurija, fenilketonurija ir klevų sirupo šlapimo liga. Pastaroji būklė taip vadinama, nes dėl aminorūgščių šalutinių produktų kaupimosi prakaitas ir šlapimas kvepia kaip klevų sirupas.
Šių ir kitų tipų sutrikimų simptomai labai skiriasi ir gali būti inkstų veiklos sutrikimas, kepenų padidėjimas, raumenų skausmas, neuropatija, regos sutrikimai, kaulų apsigimimai ir traukuliai. Įtarus medžiagų apykaitos ligą, pacientui paprastai atliekami įvairūs diagnostiniai tyrimai, įskaitant neurologinį įvertinimą, kraujo tyrimus, šlapimo tyrimus, elektromiogramą raumenų silpnumui įvertinti ir smegenų magnetinio rezonanso tomografiją. Gydymas taip pat skiriasi priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo, bet paprastai apima mitybos terapiją, fizinę terapiją, vaistus, o raumenų ar kaulų anomalijų atveju – chirurgiją arba kaulų čiulpų transplantaciją. Deja, daugelio medžiagų apykaitos ligų negalima išgydyti. Tačiau anksti diagnozavus ir tinkamai gydant, daugelis vaikų ir suaugusiųjų gali mėgautis aktyviu gyvenimu.