Kokie yra skirtingų riebalų oksidacijos sutrikimų tipai?

Riebalų oksidacijos sutrikimai (ROD) neleidžia žmogui tinkamai gauti energijos iš riebalų. Tai genetinis sutrikimas, galintis sukelti daugybę labai rimtų sveikatos problemų. Yra įvairių šio sutrikimo tipų, įskaitant vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumą (MCAD), labai ilgos grandinės acil-CoA dehidrogenazę (VLCAD) ir trifunkcinių baltymų trūkumą (TFP). Negydant vaikų riebalų oksidacijos sutrikimai gali sukelti traukulius, smegenų pažeidimus ir stiprų kvėpavimo takų įtampą. Komos ir širdies sustojimo epizodai gali net sukelti mirtį.

Riebalų oksidacijos sutrikimai atsiranda dėl mutavusių genų, dėl kurių sumažėja fermentų, reikalingų riebalams skaidyti į naudingą energiją, skaičius. Nors riebalų oksidacija yra genetinė, tėvai gali būti tik šios sutrikimų grupės nešiotojai ir gali nežinoti apie galimybę jį perduoti palikuonims. Tačiau norint atsirasti riebalų oksidacijos sutrikimų, reikia dviejų genų, o tai reiškia, kad kiekvienas iš tėvų turi perduoti šį geną vaikui, kad vaikas būtų paveiktas. Jei tik vienas iš tėvų perduoda geną, o kitas ne, vaikas taip pat bus nešiotojas, bet jo neturės įtakos sutrikimo simptomai.

MCAD atsiranda dėl trūkstamo fermento. Asmenims, sergantiems MCAD, simptomai pasireikš kūdikystėje ir ankstyvoje vaikystėje, nors kai kurie jų oficialiai diagnozuojami tik vėliau. Simptomai yra nuovargis, apetito praradimas, staigi ausies uždegimo pradžia, vėmimas arba staigūs peršalimo ar gripo simptomai po to, kai atrodote visiškai sveikas. Kai MCAD neaptinkama kūdikystėje, kartais jis diagnozuojamas klaidingai ir gali būti mirtinas, jei neatpažįstamas pakankamai anksti. Istoriškai gydytojai beveik nežinojo apie MCAD buvimą, tačiau dabar daugelis vaikų yra reguliariai tikrinami dėl šio riebalų oksidacijos sutrikimo iškart po gimdymo.

Kaip ir MCAD, TFP parodys panašius riebalų oksidacijos sutrikimo simptomus kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Kiti simptomai gali būti atsako į skausmą stoka kūdikystėje, dirglumas, drėgna oda, raumenų silpnumas ir vėlavimas vaikščioti. Nors vaikai, sergantys šiais sutrikimais, gali pasikliauti gliukoze, kad gautų nuolatinę energiją, dėl apetito praradimo, kuris būdingas FDS sergantiems vaikams, cukraus kiekis kraujyje gali pavojingai sumažėti ir sukelti vidutinio sunkumo ar sunkių simptomų epizodą.

VLCAD simptomai pasireiškia mažėjant cukraus kiekiui kraujyje. Dėl šio mažėjimo ilgos grandinės riebalų rūgštys nesuyra, todėl organizme jų yra per daug. Dėl per didelio gyventojų skaičiaus susilpnėti ir padidėti širdies raumenys. Šie simptomai sukelia grandininę reakciją, taip pat sutrikdydami širdies ritmą ir sukeldami žalą kitiems gyvybiškai svarbiems organams, tokiems kaip inkstai ir kepenys, kurių veikla visiškai priklauso nuo optimalios kraujotakos.