Akivaizdžiausi skylės stemplėje simptomai yra krūtinės ir gerklės skausmai, rijimo ir kvėpavimo pasunkėjimas. Kova kvėpuoti taip pat gali sukelti žemą kraujospūdį dėl deguonies trūkumo. Dėl sunkumų širdis gali pervargti save, kad kompensuotų neefektyvumą, todėl padažnėja širdies susitraukimų dažnis. Nemalonūs požymiai, pavyzdžiui, oro burbuliukai po oda, gali atsirasti dėl oro srauto pro skylę. Jei skylė nebus patikrinta, ji gali sukelti rimtesnių sveikatos sutrikimų, tokių kaip mediastinitas.
Skylė stemplėje, dar vadinama stemplės perforacija, atsiranda dėl įvairių priežasčių. Dažniausia priežastis yra tiesioginis sužalojimas chirurginės procedūros metu. Pavyzdžiui, instrumentas gali paslysti per gerklės operaciją ir išplėšti skylę stemplėje.
Kita dažna stemplės perforacijos priežastis yra gatrsofaginio refliukso liga (GERL). Asmenys, sergantys GERL, patiria lėtinį skrandžio rūgšties refliuksą į stemplę. Taip pažeidžiama gerklės gleivinė, ilgainiui išdeginama pati stemplės sienelė. Suporuotas su tokia skyle, GERL gali sukelti rimtų medicininių problemų.
Retesnės skylės stemplėje priežastys yra stiprus vėmimas arba svetimkūnio patekimas į stemplę. Stemplės navikai taip pat gali sukelti stemplės perforaciją. Retais atvejais išorinė trauma gali būti pakankamai stipri, kad galėtų sukelti vidinį gerklės pažeidimą, pradurti stemplę.
Pacientai, kurių stemplėje yra skylė, dažnai jaučia kaklo skausmą, dažniausiai aplink perforacijos vietą. Pažeista vieta gali jaustis standi arba joje gali būti gumulas, susidaręs iš oro burbuliuko. Kadangi stemplė yra pagrindinis tiek maisto, tiek oro kanalas, žmonėms, turintiems skylę, gali būti sunku nuryti ir valgyti. Jei dėl perforacijos į krūtinės sritį patenka maistas ar oras, pacientas taip pat gali jausti didelį krūtinės skausmą.
Pašalinių medžiagų patekimas į krūtinę gali sukelti mediastinitą – krūtinės ląstos supimo infekciją. Jei taip atsitiks, pacientui gali atsirasti papildomų simptomų, tokių kaip karščiavimas ir kraujo atkosėjimas. Infekcija taip pat sukels vietos patinimą, todėl pacientui bus dar sunkiau kvėpuoti. Dėl infekcijos kylančios komplikacijos galiausiai gali baigtis mirtimi. Kadangi skylė stemplėje yra pagrindinė mediastinito priežastis, būtina nedelsiant gydyti šią būklę.