Kokie yra Williamso sindromo simptomai?

Žmonėms, gimusiems su Williamso sindromu, būdingi įvairūs simptomai, kurie išskiria šią genetinę būklę nuo panašių sąlygų, kurios taip pat sukelia nenormalų fizinį ir protinį vystymąsi. Ryškus bendravimas, neįprasti kalbos įgūdžiai, elfinų veido bruožai ir polinkis turėti širdies ir kraujagyslių problemų yra pagrindiniai Williamso sindromo simptomai. Viljamso sindromo kūdikiams gali būti neįprastai didelis kalcio kiekis kraujyje, dėl kurio gali pasireikšti dirglūs simptomai, panašūs į pilvo dieglius. Kiti Williamso sindromo simptomai yra slaugos ir maitinimo problemos, nenormalus dantų vystymasis, itin ūmi klausa ir struktūrinės kaulų bei raumenų problemos. Jie taip pat dažnai susiduria su mokymosi iššūkiais, įskaitant protinį atsilikimą ir dėmesio trūkumo sutrikimą (ADD), dėl kurio jie atsilieka nuo savo bendraamžių daugelyje vystymosi fazių.

Yra įvairių fizinių savybių, kurios išskiria Viljamso sindromą turintį asmenį iš kitų. Viljamso sindromo veido simptomai yra neįprastai plokščias nosies tiltelis; maža, pakelta nosis; ir epikantinės raukšlės ant vokų, taip pat atvira burna su didelėmis lūpomis ir įdubimai odos audinyje tarp viršutinės lūpos ir nosies. Išoriškai vaikai, kuriems pasireiškia Williamso sindromo simptomai, paprastai yra žemesni nei jų broliai ir seserys, turi sulenktus mažus pirštus ir įdubusias krūtines, o viduje jie turi virškinimo problemų, ypač kūdikystėje, įskaitant refliuksą, vėmimą ir pilvo dieglius. Jie taip pat dažnai būna toliaregiai; yra netinkamai suformuoti, ne vietoje. arba trūksta dantų; daugybė širdies ir kraujagyslių problemų; ir yra linkę į kirkšnies ir bambos išvaržas. Williamso sindromo vaikai gali girdėti, kad tam tikrais dažniais gali būti padidėjęs jautrumas, sukeliantis skausmą ir išgąsčio refleksą.

Asmenybės bruožai yra ryškiausi Williamso sindromo simptomai. Asmenys, sergantys šia liga, pasižymi dideliu socialumu ir dažnai pasižymi išskirtiniais kalbos įgūdžiais, kai jie bręsta, nepaisant to, kad anksčiau gyvenime jie vėluoja mokytis kalbos. Paprastai labai draugiški, Williamso sindromo vaikai socialinėje situacijoje dažnai kreipiasi į suaugusiuosius ir labiau su jais, o ne su bendraamžiais. Jie taip pat patiria problemų užmegzdami vizualinius-erdvinius ryšius ir atlikdami užduotis, susijusias su smulkiosios motorikos įgūdžiais.

Didžiausi intelektualiniai iššūkiai, su kuriais susiduria Williamso sindromą turintys asmenys, yra susiję su mokymosi sutrikimais, vystymosi vėlavimu ir ADD. Žodinis ir fizinis vystymasis dažnai vėluoja, o elgesio pasiekimai, tokie kaip tualeto pratimai, dažniausiai atsiranda vėliau nei su bendraamžiais. Būdami maži vaikai lengvai blaškosi, tačiau kartais susikaupimas pagerėja, kai Williams sindromo vaikai auga. Suaugę ir paaugliai gali turėti įvairių neįprastų intelektinių išteklių ir trūkumų. Viljamo sindromo žmonės dažnai turi puikią ilgalaikę atmintį ir gana rafinuotus socialinius įgūdžius.