Tay-Sachs ligą sukelia genetinė 15-osios chromosomos mutacija, dėl kurios trūksta svarbiausio fermento heksosaminidazės A, reikalingo riebalų rūgščių metabolizmui. Šia liga sergančių žmonių organizme kaupiasi riebalų junginiai ir sukelia neurologinių problemų, tokių kaip aklumas, traukuliai ir vystymosi sutrikimai. Tay-Sachs priežastys buvo išsamių tyrimų objektas, ir tai buvo viena iš pirmųjų genetinių ligų, kurios buvo ištirtos, siekiant daugiau sužinoti apie tai ir sukurti gydymo bei prevencijos programas.
Yra dvi ligos formos: viena pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, o kita – vėlai. Žmonės, sergantys Tay-Sachs liga, turi paveldėti dvi sugedusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų, o ligos pasireiškimas gali skirtis priklausomai nuo tikslaus mutacijos pobūdžio. Tay-Sachs priežastys gali būti šeimos ligos istorija ir mutacijos paveldėjimas arba spontaniška mutacija, kuri sukuria naują nešioją.
Trys populiacijos turi padidintą šios ligos riziką, o šių grupių tyrimas suteikė daugiau informacijos apie Tay-Sachs priežastis. Ashkenazi žydai ir Lousiana Cajuns yra labiau linkę turėti mutacijos kopijas, o prancūzai kanadiečiai turi šiek tiek kitokią mutaciją. Istoriškai kai kurie tyrinėtojai teigė, kad kontaktas su žydų bendruomene buvo Cajun ir prancūzų Kanados bendruomenės mutacijų priežastis, tačiau genetinė analizė tai paneigia ir rodo, kad Tay-Sachs priežastys greičiausiai yra kelių nepriklausomų „įkūrėjų porų“ rezultatas. kurie sukūrė mutaciją.
Tay-Sachs liga ir kitos recesyvinės genetinės sąlygos dažniau pasireiškia artimose populiacijose. Bendruomenės nariai negali tuoktis lauke, o žalingi genai susitelkia populiacijoje. Viena pora, turinti genų nešiotojų, gali perduoti šią ligą savo palikuonims, kurie susituokdami pasiima juos su savimi, todėl padidėja rizika, nes genai pereina per kelias kartas. Žydų bendruomenėje testavimo programos, padedančios žmonėms nustatyti, ar jie yra nešiotojai prieš santuoką, buvo svarbi prevencijos dalis. Atskiros poros gali atlikti tyrimus, kad sužinotų, ar jos yra nešiotojai, taip pat galima diagnozuoti vaisiaus ligą.
Suprasdami genetinį Tay-Sachs priežasčių pobūdį, mokslininkai gali sutelkti dėmesį į tai, kad sumažintų riziką susilaukti vaiko, turinčio šią ligą, ir sukurtų gydymo būdus, kaip pašalinti fermentų trūkumą žmonėms, turintiems šią mutaciją. Pirminė genų dauginimosi priežastis gali būti nežinoma, nors mokslininkai iškėlė teorijas. Gali būti, kad mutacija buvo susijusi su naudinga mutacija, kaip yra pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos atveju, arba kad tėvai, auginantys vaikus, mirusius nuo Tay-Sachs ligos, turėjo daugiau vaikų, kurie juos pakeistų, taip užtikrinant, kad genai išliktų gyventojų.