Raumenų distrofija, kai kūno raumenys yra neįprastai silpni, yra paveldima būklė. Genetinės raumenų distrofijos priežastys priklauso nuo paciento patiriamos distrofijos tipo. Apskritai individo genų anomalijos slopina jo gebėjimą kurti ir išlaikyti sveikus raumenis. Pavyzdžiui, Dystrophia myotonica (DM) yra susijusi su 3 ir 19 chromosomų defektais. Nors mokslininkai dar turi sukurti gydymo metodus, kurie veiksmingai pašalintų genetines raumenų distrofijos priežastis, tinkamas pratimas ir gydymas gali sulėtinti degeneracinį poveikį.
Tarp daugelio skirtingų genetinių raumenų distrofijos priežasčių labiausiai paplitęs yra genų distrofijos myotonica proteinkinazės (DMPK) defektas. Kai kuriems asmenims DMPK randamas citozino-timino-guanino tripletas kartojasi neįprastai, todėl atsiranda 1 tipo dystrophia myotonica (DM1). DM1 sudaro beveik 98% dystrophia myotonica atvejų. Kita vertus, 2 tipo dystrophia myotonica (DM2) sukelia citozino-citozino-timino-guanino (CCTG) grandinės pasikartojimas cinko piršto baltymo 9 (ZFN9) gene. Tiek DM1, tiek DM2 yra tarp daugumos suaugusiųjų raumenų distrofijos atvejų.
Kitas labai dažnas raumenų distrofijos tipas yra Diušeno raumenų distrofija (DMD). Sergant DMD, genetinės raumenų distrofijos priežastys yra distrofino geno mutacijos. Ši anomalija sukelia keletą sudėtingų reakcijų, kurios galiausiai sukelia raumenų skaidulų mirtį. Distrofino geno mutacijos taip pat gali sukelti Becker raumenų distrofiją, mažiau sunkią DMD giminaitį. Šiuos nelygumus gali sukelti daugybė veiksnių, įskaitant toksines medžiagas, kurios kenkia besivystančiam vaisiui gimdoje.
Genetinės raumenų distrofijos priežastys paprastai yra nepagydomos, nors tęstiniai tyrimai rodo daug žadančių. Pavyzdžiui, DM1 atveju genetinis susiliejimas leido tyrėjams pakartoti ir pakeisti pelių būklę. Panašūs tyrimai atliekami dėl kitų genetinių raumenų distrofijos priežasčių, kurių rezultatai yra nevienodi.
Raumenų distrofijos gydymas daugiausia skirtas padėti pacientams valdyti simptomus ir išlaikyti tinkamą gyvenimo kokybę. Vaistai, tokie kaip kortikosteroidai, gali padėti padidinti paciento jėgą iki tinkamo lygio. Gydymas dažnai derinamas su reguliaria fizine terapija, siekiant pagerinti raumenų tonusą ir atitolinti ląstelių degeneraciją. Jei būklė progresuoja iki sunkaus lygio, reikia papildyti paciento aprūpinimą deguonimi pagalbiniu kvėpavimu, nes dėl raumenų nepakankamumo pasunkėja kvėpavimas. Nors rimtais atvejais raumenų distrofija gali būti labai sekinanti, šiuolaikinis gydymas leidžia šia liga sergantiems asmenims susidoroti su simptomais.