Mažoji talasemija yra paveldima liga, kurią sukelia genetinis defektas. Hemoglobinas, turintis daug geležies raudonųjų kraujo kūnelių baltymas, susideda iš dviejų baltymų grandinių, vadinamų alfa ir beta globinais. Kai trūksta genų, kontroliuojančių baltymų grandinių susidarymą hemoglobine, arba jie pasikeičia, atsiranda talasemija.
Alfa baltymų grandinėms sukurti reikalingi keturi genai, po du iš kiekvieno tėvo. Jei trūksta tik vieno geno, žmogus yra tylus nešiotojas, o tai reiškia, kad ligos požymių nėra, tačiau yra pavojus kitai kartai. Jei trūksta dviejų genų, atsiranda mažoji alfa talasemija, taip pat žinoma kaip alfa talasemijos požymis.
Su šia būkle susijusi lengva anemija. Kai genetinė mutacija apima tris genus, tikėtinas rezultatas yra hemoglobino H liga, kurios simptomas yra vidutinio sunkumo ar sunki anemija. Tais atvejais, kai trūksta visų keturių genų, būklė yra pagrindinė alfa talasemija. Paprastai tai baigiasi mirtimi netrukus po gimimo.
Beta baltymų grandinei reikia tik dviejų genų, po vieną iš kiekvieno iš tėvų. Mažoji beta talasemija yra vieno pakitusio geno rezultatas. Vėlgi, tai sukelia lengvą anemiją. Kai pažeidžiami abu genai, beta talasemija tarpinė arba pagrindinė sukelia atitinkamai vidutinę ir sunkią anemiją.
Skirtingos rasės yra labiau linkusios į vieną iš kraujo ligų nei kitos. Pietryčių Azijos, Kinijos, filipiniečių ir indų tautos yra labiau paveiktos alfa talasemija, o beta tipas dažniau randamas Viduržemio jūros ir Afrikos kilmės žmonėms. Abiejų tipų talasemijos simptomas yra lengva anemija, tačiau daugeliu atvejų nėra jokių šios būklės požymių ar simptomų. Kai kurie sergantieji gali lengvai pavargti, bet negali to priskirti prie konkrečios priežasties.
Nors vidutinio sunkumo ir sunki talasemija dėl simptomų sunkumo gana dažnai diagnozuojama sulaukus dvejų metų, o nedidelė talasemija dažniausiai diagnozuojama nustačius anemiją atlikus standartinį kraujo tyrimą. Daug kartų kyla painiavos, ar anemija atsirado dėl geležies trūkumo, ar dėl globino baltymų grandinių susidarymo problemų. Tai išsprendžiama atliekant geležies kiekį kraujyje matuojantį testą. Sergantiems mažąja talasemija paprastai reikia mažai gydymo arba jo nereikia gydyti.