Nykštukiškumo priežastys yra gana įvairios, nors dauguma jų yra genetinės. Nykštukiškumas nebūtinai yra paveldimas, dažnai atsirandantis dėl spontaniškų mutacijų, taip pat gali būti įgytas tam tikromis aplinkybėmis. Jei kas nors turi nykštukiškumą, gali būti rekomenduojama atlikti tyrimą, siekiant išsiaiškinti, kodėl, siekiant nustatyti komplikacijas, kurioms gali kilti pavojus. Tai leis žmonėms gauti jų poreikius atitinkantį gydymą.
Dažniausiai nykštukiškumą sukelia genetinis sutrikimas. Žmonės gali turėti genų, atsakingų už skeleto vystymąsi arba hormonų reguliavimą, mutacijų, dėl kurių gali išsivystyti žemas ūgis. Kitos nykštukiškumo priežastys gali būti inkstų liga ir hormonų disbalansas, ypač susijęs su skydliaukės ir hipofizės hormonais. Tokiais atvejais nykštukiškumas gali būti įgytas arba atsirasti dėl pagrindinės genetinės problemos. Visais atvejais nykštukiškumu sergantis vaikas nepasieks fizinio vystymosi etapų, kaip tikėtasi, nors vaikas paprastai patiria normalų pažintinį vystymąsi.
Metaboliniai sutrikimai taip pat gali sukelti nykštukumą. Jei žmonės negali pasisavinti maistinių medžiagų, tai sukelia nykštukumą dėl netinkamos mitybos. Žmonės, sergantys tokiomis ligomis kaip celiakija, gali išsivystyti žemo ūgio. Laikymo sutrikimai yra dar viena nykštukiškumo priežastis, nes organizmas priklauso nuo energijos ir maistinių medžiagų kaupimo fiziniam vystymuisi. Žmonės, kurie patiria didelį nepriteklių ir netinkamą mitybą, taip pat susirgs nykštukais, nes kritiniais vystymosi metais jų kūnai negauna maistinės paramos.
Genetiniai tyrimai, kraujo tyrimai ir kiti medicininiai tyrimai gali būti naudojami norint sužinoti daugiau apie tai, kodėl vaikas vystosi ne taip, kaip tikėtasi. Šeimoje, kurioje yra buvę nykštukų, gali padidėti rizika, kad vaikai paveldės genus, kurie, kaip žinoma, sukelia nykštukiškumą, ir tai gali kelti susirūpinimą atliekant medicininį vaiko, kuris auga ne taip, kaip tikėtasi, vertinimą. Kitais atvejais gali nebūti šeimos istorijos ar akivaizdaus paaiškinimo, o kartais reikia atlikti išsamų tyrimą, kad būtų galima suprasti nykštukiškumo priežastis.
Kai kurios nykštukiškumo priežastys yra pagydomos ir nors vystymosi vėlavimo negalima pakeisti, gydymas sumažins būsimų komplikacijų, tokių kaip vėžys ir kūno organų nepakankamumas, riziką. Kitais atvejais nėra gydymo priemonių, skirtų priežasčiai pašalinti, o paciento priežiūros tikslas yra suteikti pacientui pagalbines technologijas ir kitas priemones, skirtas naršyti pasaulyje, skirtame daug didesniems žmonėms. Tėvai, sergantys nykštukais, gali aptarti savo būklę su genetikos konsultantu, jei jiems rūpi, kad liga neperduotų savo vaikams.