Kokios yra progerijos priežastys?

Progerijos priežastys yra paveiktų vaikų DNR nukleotidų struktūros anomalijos. Šie sutrikimai atsiranda dėl LMNA geno, atsakingo už ląstelės branduolį supančių baltymų gamybą, mutacijos. Manoma, kad galutinis branduolio struktūrinis nestabilumas sukelia senėjimo požymius, kuriuos patiria tie, kuriems diagnozuotas šis sindromas.

Progerija yra genetinis sutrikimas, sukeliantis ankstyvą mažų vaikų senėjimą. Vaikai gimsta su šia liga, atrodo sveiki ir pradeda lėtėti nuo 18 iki 24 mėnesių amžiaus. Jų kūnai palaipsniui netenka plaukų ir kūno riebalų. Sindromui progresuojant oda pradeda senti, o jų sąnariai tampa standesni, o tai kartais sukelia klubo išnirimą. Dauguma vaikų, gimusių su šia genetine anomalija, miršta nuo širdies ligų ir insulto maždaug 13 metų amžiaus, nors keli atvejai išgyveno iki 20 metų.

Manoma, kad LMNA geno mutacija yra viena iš pagrindinių progerijos priežasčių. LMNA genas gamina Lamin A baltymą. Šis baltymas yra vienas iš struktūrinių stuburo, kuris supa ir palaiko ląstelės branduolį. Gydytojai ir mokslininkai mano, kad dėl to atsirandantis branduolio nestabilumas sukelia priešlaikinio senėjimo požymius.

Genetinė mutacija iš pradžių pasireiškia vienu nedideliu paciento DNR nukleotidų pasikeitimu. Nukleotidai yra į grandinę panašios struktūros, kuri yra DNR ir kurią sudaro adeninas, guaninas, timinas ir citozinas, statybiniai blokai. Nukleotidų sekos pokytis, kuris yra viena iš progerijos priežasčių, yra timino pakeitimas citozinu 1824 padėtyje.

Nors Progerijos genetinis bruožas yra dominuojantis, jis nėra paveldimas. Vaikai, kuriems išsivysto ši mutacija, negimsta tėvams, turintiems anomalijos. Tyrėjai mano, kad mutavęs kodas, pakeičiantis nukleotidų seką, gali atsirasti kiaušinėlyje arba viename spermatozoide prieš pat pastojimą.

Progerijos priežasčių tyrimai tęsiami. Manoma, kad genetinė anomalija, kuri, kaip manoma, sukelia greitą senėjimo procesą, buvo nustatyta 2003 m., kaip bendras ryšys, kurį dalijasi dauguma sergančiųjų šia liga. Mokslininkai nėra visiškai tikri, kaip Lamin A baltymas yra susijęs su bendru žmogaus senėjimu. Nėra vaisto, kuris tinkamai sulėtintų ir panaikintų šalutinį senėjimo poveikį vaikams, kuriems nustatyta diagnozė.