Yra keletas skirtingų retų širdies ligų tipų, dėl kurių dažnai vėluojama nustatyti tikslią diagnozę, nes dauguma gydytojų bando atmesti dažniau žinomas ligas, prieš įvertindami retos ligos galimybę. Kai kurios iš šių ligų yra hipertrofinė kardiomiopatija, supraventrikulinė tachikardija ir Brugados sindromas. Papildomos sąlygos yra šeiminė išsiplėtusi kardiomiopatija ir Ellis-van Creveld sindromas.
Hipertrofinė kardiomiopatija yra viena iš retų širdies ligų, pažeidžiančių širdies raumenis ir elektrinę sistemą. Širdies sienelės sustorėja, todėl širdžiai sunku efektyviai pumpuoti kraują į likusį kūną. Manoma, kad šios ligos priežastis yra reta genetinė mutacija. Supraventrikulinė tachikardija yra dar viena reta liga, pažeidžianti širdį. Dažni simptomai yra dusulys, krūtinės skausmas ir sąmonės netekimas.
Brugados sindromas yra viena iš labiausiai gyvybei pavojingų retų širdies ligų. Šis sutrikimas sukelia nereguliarų širdies ritmą, dėl kurio organizmas negali veiksmingai pumpuoti kraujo visame kūne. Pacientą, sergantį šia širdies liga, gali dažnai apalpti arba staigiai ištikti širdies priepuolis, dažnai baigiantis mirtimi. Norint reguliuoti širdies ritmą ir išvengti staigios mirties, dažnai susijusios su šia būkle, gali būti implantuojamas elektrinis prietaisas.
Šeiminė išsiplėtusi kardiomiopatija yra viena iš paveldimų retų širdies ligų, dėl kurios padidėja ir susilpnėja kairysis skilvelis. Tai neleidžia širdžiai tinkamai pumpuoti kraujo į likusią kūno dalį, o tai gali sukelti širdies nepakankamumą ir pažeisti įvairius kitus kūno organus. Daugeliu atvejų šeiminė išsiplėtusi kardiomiopatija laikoma autosomine dominuojančia, o tai reiškia, kad pacientas turi paveldėti nenormalų geną tik iš vieno iš tėvų. Norint kontroliuoti šią ligą, gali būti naudojami receptiniai vaistai arba chirurginė intervencija.
Ellis-van Creveld sindromas yra reta genetinė širdies liga, kuri dažniausiai paveikia amišų populiaciją. Šia liga sergantiems žmonėms būdingi fiziniai anomalijos, tokios kaip nykštukiškumas ir įvairūs skeleto apsigimimai. Defektas tarp dviejų viršutinių širdies kamerų gali sukelti tokius simptomus kaip dusulys, nereguliarus ar nenuoseklus širdies ritmas arba dažnos kvėpavimo takų infekcijos. Gali pasireikšti sunkus širdies pažeidimas, kuris dažnai baigiasi mirtimi. Gydymas skirtas atskiriems simptomams valdyti, o kai kuriais atvejais gali būti nurodomi receptiniai vaistai arba chirurginė intervencija.