Kai kurios iš dažniausiai pasitaikančių paveldimų medžiagų apykaitos ligų yra skydliaukės liga, cistinurija ir tam tikros podagros rūšys. Mokslininkai ir medikai taip pat mano, kad ligos albinizmas ir fenilketonurija taip pat yra paveldimos. Dėl didelės genetinės patikros pažangos daugelis paveldimų medžiagų apykaitos ligų gali būti diagnozuojamos dar kūdikystėje, o tai gali labai pagerinti sėkmingą gydymą.
Paveldima medžiagų apykaitos podagra daug dažniau pasireiškia vyrams nei moterims ir dažniausiai tai rodo didelis šlapimo rūgšties kiekis kraujyje. Tai dažnai skausminga būklė, sukelianti sąnarių, ypač pėdų ir kojų pirštų, patinimą. Tie, kurie kenčia nuo podagros, keletą mėnesių gali visiškai nejausti simptomų, tada staiga ištiks priepuoliai, kurie gali tęstis kelias savaites. Podagra paprastai gydoma geriamaisiais priešuždegiminiais vaistais arba steroidų injekcijomis.
Manoma, kad cistinurija yra viena iš dažniausių inkstų akmenligės priežasčių ir, skirtingai nei dauguma paveldimų medžiagų apykaitos ligų, kad būtų galima perduoti, genas turi būti abiejų tėvų. Tie, kurie serga cistinurija, turi daug aminorūgšties, vadinamos cisteinu, kuri kaupiasi inkstuose ir sukelia akmenų susidarymą. Pagrindinis pacientų, sergančių cistinurija, gydymo būdas yra akmenų prevencija. Daugeliu atvejų pacientai gali likti be inkstų akmenų tol, kol jie kasdien geria daug vandens. Jei inkstų akmenys vis dėlto atsiranda, juos bandoma ištirpinti vaistais, tačiau kai kuriais atvejais akmenims pašalinti prireikia hospitalizacijos.
Skydliaukės liga apibūdina ir hipotirozę, ir hipertiroidizmą. Sergant hipotiroze, skydliaukė negamina pakankamai skydliaukės hormonų, todėl gali atsirasti mieguistumas, svorio padidėjimas ir vidurių užkietėjimas. Hipertiroidizmas atsiranda, kai skydliaukė per daug gamina hormoną, dėl kurio dažnai krenta svoris, atsiranda viduriavimo priepuoliai, plaukų slinkimas ir nervingumas. Skydliaukės ligos gydymas paprastai apima vaistus, kurie riboja arba padidina skydliaukės hormono gamybą.
Fenilketonurija, dažnai vadinama PKU, yra viena iš sunkesnių paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Kai kuriais atvejais tai gali sukelti protinį atsilikimą ir rimtų elgesio problemų. Pacientai, sergantys fenilketonurija, negali perdirbti aminorūgšties, vadinamos fenilalaninu, kuri yra labai svarbi sveikam smegenų augimui ir vystymuisi. Kūdikiai reguliariai tikrinami dėl šios ligos netrukus po gimimo. Jei testas yra teigiamas, jiems taikomas gydymo režimas, skirtas išlaikyti žemą fenilalanino kiekį.
Tie, kurie kenčia nuo albinizmo, beveik neturi spalvos pigmentacijos odoje, plaukuose ar akyse. Skirtingai nuo daugelio paveldimų medžiagų apykaitos ligų, daugeliu atvejų albinizmu gimusių vaikų tėvai šia liga neserga, nes kartais ji gali praleisti daugybę kartų. Žmonės, sergantys albinizmu, paprastai yra jautrūs šviesai ir gali turėti rimtų regėjimo problemų. Gydymas visų pirma apima odos ir akių apsaugą nuo ultravioletinės šviesos.