Koks yra Marfano sindromo gydymas?

Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis kaulus ir minkštuosius audinius; žmonių, sergančių šiuo sindromu, dažniausiai turi skeleto, akių ir širdies defektų. Sindromas nėra išgydomas, tačiau jo sukeliamas fizines problemas galima stebėti ir gydyti, siekiant sumažinti jų sunkumą ir tolesnių komplikacijų riziką. Marfano sindromo gydymas apima operaciją, vaistus ir profilaktinius antibiotikus, siekiant sumažinti infekcijos riziką tam tikromis aplinkybėmis.

Marfano sindromo priežastis yra geno, vadinamo fibrilinu-1, mutacija. Kai šis genas yra mutavęs, organizmas negali tinkamai gaminti ir atkurti jungiamojo audinio. Jungiamieji audiniai yra visame kūne, organuose, kraujagyslėse ir raumenyse, todėl žmonės su šiuo sindromu paveikiami įvairiais būdais. Paprastai asmuo bus gydomas nuo Marfano sindromo simptomų, kai jie atsiranda. Kai kurie simptomai, pavyzdžiui, širdies ydos, tikrinami ankstyvame amžiuje, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų.

Nenormalus kaulų augimas gali sukelti sąnarių skausmą, kalbos sutrikimus ir skoliozę. Sąnarių skausmas paprastai gydomas vaistais, o esant kalbos sutrikimams prireikus taikoma logopedija. Skoliozės atveju dažniausiai naudojamas korekcinis įtvaras, padedantis išvengti stuburo kreivumo pablogėjimo; sunkiais atvejais operacija gali padėti ištiesinti stuburą. Kai kuriems vaikams dėl kaulų deformacijų krūtinė gali išaugti įgaubtai, o tai turi įtakos kvėpavimui. Chirurgija, skirta ištaisyti įdubimą, gali padėti vaikui normaliai kvėpuoti.

Akių problemos, kurias sukelia jungiamojo audinio defektai, gali būti sunkus trumparegystė arba regėjimo iškraipymas. Kai kuriems pacientams gali pasireikšti lęšių išnirimas, glaukoma, katarakta ir atsiskyrusios tinklainės. Kai kuriais atvejais šias problemas galima iš dalies ištaisyti lazeriu, o kai kuriems pacientams gali prireikti ragenos persodinimo kataraktos gydymui. Kasmetiniai tyrimai rekomenduojami kaip profilaktinis su Marfano sindromu susijusių akių sutrikimų gydymas.

Sunkiausi sindromo simptomai yra susiję su širdimi, o viena iš galimų problemų vadinama aortos išsiplėtimu, kuris atsiranda, kai aorta padidėja. Išsiplėtusi aorta gali plyšti, o tai gali sukelti didelę mirties riziką, jei nebus nedelsiant gydoma; todėl aortos išsiplėtimas paprastai gydomas chirurginiu būdu, kai išsiplėtimas yra pakankamai stiprus. Kiti širdies simptomai gali būti širdies plakimas, širdies plakimas, dusulys ir krūtinės angina, kurią sukelia širdies jungiamojo audinio pablogėjimas. Marfano sindromo širdies gydymas gali apimti vaistus, kurie sulėtina ir stabilizuoja širdies susitraukimų dažnį, ir širdies chirurgiją, jei širdies vožtuvai tampa per daug pažeisti, kad galėtų veiksmingai veikti.

Kartais Marfano sindromo simptomų gydymas atliekamas profilaktiškai. Tai reiškia, kad tam tikromis aplinkybėmis gydymas naudojamas kaip prevencinė priemonė. Vienas iš pavyzdžių yra plataus spektro antibiotikų naudojimas prieš dantų procedūras, kurios gali užkirsti kelią endokardito – su širdimi susijusiai infekcijai – išsivystymui. Be to, nėščios moterys, sergančios sindromu, yra labai atidžiai stebimos. Tai būtina, nes nėštumo metu širdies simptomai gali pablogėti, nes širdis patiria per daug streso.