Tay-Sachs yra genetinis sutrikimas, kuris neigiamai veikia individo neurologinę funkciją. Asmenims simptomai gali pasireikšti jau sulaukę 3 mėnesių arba vėliau savo vystymosi metais, kai jie pasiekia brendimą arba jauną pilnametystę. Šios retos ligos gydymo nėra, todėl gydymas yra sutelktas į simptomų valdymą. Žmogaus gyvenimo trukmė visiškai priklauso nuo Tay-Sachs ir genetikos santykio, atsižvelgiant į jo situaciją, ir nuo jo ar jos simptomų sunkumo.
Paveldima genų mutacija, neleidžianti tinkamai gaminti heksosaminidazės A (hex A) fermento, sukelia Tay-Sachs simptomus. Fermentinė geno mutacija, kurią perneša ne lytinė chromosoma, neigiamai veikia organizmo gebėjimą metabolizuoti riebalines medžiagas, žinomas kaip gangliozidai, kurios kaupiasi ir galiausiai pažeidžia neurologinę funkciją. Kadangi ryšys tarp Tay-Sachs ir genetikos yra laikomas autosominiu recesyviniu sutrikimu, individas turi gauti genų mutaciją iš abiejų tėvų, kad išsivystytų liga. Jei genas paveldėtas iš vieno iš tėvų, vaikas išliks besimptomis ir nešiotojas.
Fizinis patikrinimas paprastai atliekamas siekiant patikrinti, ar nėra Tay-Sachs ir genetikos kilusių simptomų. Paprastai Tay-Sachs diagnozė patvirtinama atlikus Tay-Sachs ekrano testą, kuris matuoja hekso A kiekį asmens kraujyje. Moterims, kurios yra nėščios ir nerimauja, kad jų vaikas gali gimti su Tay-Sachs, amniocentezės metu gali būti atliktas Tay-Sachs ekrano tyrimas. Kiti genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami vienam ar abiem tėvams, siekiant nustatyti, ar vaikas, kurį jie gali pastoti, gali susirgti Tay-Sachs arba likti nešiotojas.
Ryšys tarp Tay-Sachs ir genetikos bei ligos progresavimo gali sukelti sistemingą simptomų pasireiškimą, nes pažeidžiama neurologinė funkcija. Jei vaikas, sergantis Tay-Sachs, pasireiškia simptomais iki 3 mėnesių amžiaus, jis paprastai turi regėjimo sutrikimų, pvz., nesugebėjimą sutelkti dėmesio į vieną objektą ir pernelyg jautrų reakciją į klausos dirgiklius. Kai simptomai pasireiškia po 6 mėnesių amžiaus, vaikas gali jausti motorinių įgūdžių sutrikimą, mieguistumą, jutimo suvokimo, įskaitant regėjimą ir klausą, sutrikimą. Asmenys, sergantys vėlyvąja Tay-Sachs liga (LOTS), paprastai susilpnėja kalba ir pažinimas, jie patirs ryškių asmenybės pokyčių ir psichologinių problemų, įskaitant depresiją ir psichozę.
Laipsniško neurologinio sutrikimo, kurį sukelia Tay-Sachs ir genetika, gydymas paprastai yra sutelktas į simptomų valdymą ir komplikacijų prevenciją. Tam tikriems simptomams, pvz., depresijai ir traukuliams, palengvinti gali būti skiriami vaistai. Esant simptomams kūdikiams, gali būti pasiūlyta parama šeimai, įskaitant konsultacijas ir sveikos įveikos strategijų kūrimą kūdikio globėjams ir šeimai. Priežiūra namuose arba slaugos namuose paprastai naudojama, nes dėl asmens sveikatos nuolat reikia rūpintis visą parą. Tie, kuriems diagnozuota LOTS, skatinami imtis atitinkamų teisinių priemonių pablogėjus jų būklei, pavyzdžiui, išduoti įgaliojimą ir sudaryti testamentą.