Kas yra nedisjunkcija genetikoje?

Genetikos srityje „nedisjunkcija“ yra techninis terminas, apibūdinantis specifinį ląstelės chromosomų atsiskyrimo būdo defektą. Šis defektas sukuria genetinę mutaciją arba defektą ląstelėse, pagamintose proceso metu. Susidariusios ląstelės vadinamos aneuploidinėmis. Yra du esminiai ląstelių dalijimosi etapai, kai gali atsirasti šis defektas. Pirmasis etapas yra mejozė I, kai homologinės chromosomos neatsiskiria, o antroji mejozė II, paprastai vadinama mitoze, kai seserinės chromatidės tinkamai neatsiskiria.

Kai I mejozės metu įvyksta nedisjunkcija, pažeidžiamos visos susidariusios gametos, vadinamos dukterinėmis ląstelėmis. Dvi dukterinės ląstelės turės papildomą chromosomą, o kitose dviejose dukterinėse ląstelėse trūks vienos chromosomos.
Tik pusė susidariusių dukterinių ląstelių bus paveikta, kai šis defektas atsiras II mejozės metu. Iš keturių gautų gametų dvi bus normalios, viena turės papildomą chromosomą, o vienai trūks chromosomos.

Dėl genetikos neatitikimo gali atsirasti tai, kad tėvų spermatozoidai arba kiaušialąstės turi 24 chromosomas, o ne įprastas 23. Tokiais atvejais pradėtas vaikas turės 47 chromosomas, o tai yra įprasta variacija, vadinama trisomija. pastebėta vaikams, sergantiems Dauno sindromu.

Kai ląstelėms trūksta vienos chromosomos, tai vadinama monosomija. Ši genetinės mutacijos forma gali sukelti apsigimimus, tokius kaip Turnerio sindromas, sindromas, kuriam būdingas vystymosi vėlavimas. Tai taip pat gali sukelti nevaisingumą, kurį sukelia genetinės medžiagos trūkumas.

Genetiškai nedisjunkcija dažnai yra mirties nuosprendis vaisiui. Dėl nenormalios ląstelių struktūros motinos imuninė sistema dažnai įsijungia, sunaikindama nesąžiningas ląsteles ir sukeldama persileidimą. Kitais atvejais tai sukelia genetinius defektus, vadinamus chromosomų anomalijomis, kurios sukelia tokias sąlygas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, Klinefelterio sindromas ir Turnerio sindromas.

Nors genetiniai tyrimai, įskaitant priešgimdyminius tyrimus, naudojami genetiniams sutrikimams nustatyti, nėra žinomų vaistų nuo daugelio šio defekto sukeltų būklių. Medicinos mokslas toliau tiria šį mutacijos procesą, tikėdamasis suprasti, kodėl ląstelės nesugeba tinkamai daugintis. Šios būklės sukurtų ląstelių skirtumų žemėlapis gali padėti mokslininkams rasti genetinių ligų ir defektų gydymo būdus.